موضوعي: لتوضيح السبب الوراثي لعائلة مصرية مصابة بخلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا (DRD)، وهو خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة، ويستجيب علاجيًا لليفودوبا، والذي يسببه طفرات في جينات مختلفة.
طُرق: المتغيرات النادرة في جميع إكسونات الترميز GCH1 تم استبعادها بواسطة تسلسل سانجر. تم تطبيق تسلسل Exome على فرد واحد غير متأثر واثنين من أفراد الأسرة المتأثرين. للتحقيق في العواقب الوظيفية للمتغيرات الجينية المكتشفة، تم تحديد تركيزات سيبيابترين البولية بواسطة تحليل كروماتوجرافي سائل عالي الأداء.
نتائج: متغير متغاير الزيجوت نادر غير معروف في إكسون 1 من اختزال سيبيابترين (SPR، c.207C>G، p.Asp69Glu) تم العثور عليه في جميع أفراد الأسرة المتضررين. كانت التركيزات البولية للسيبيابترين أعلى من مستوى الضوابط الطبيعية في معظم الحالات SPR حاملات الطفرة، مما يشير إلى عواقب كيميائية حيوية وظيفية للطفرة. كشف الترشيح المتغير لجميع الجينات المشاركة في مسار رباعي هيدروبيوبترين، والمطلوب لتخليق الليفودوبا، عن متغير شائع إضافي في إنزيم ثنائي هيدروفولات المختزل (دفر، rs70991108). كان وجود كلا المتغيرين أقوى بشكل ملحوظ مرتبطًا بالخلل الكيميائي الحيوي وحالة المرض السريرية مقارنةً بمتغير واحد فقط.
الاستنتاجات: هناك SPR يمكن أن تسبب الطفرة DRD جسمية سائدة مع اختراق غير كامل. الشائع دفر قد يكون للمتغير تأثيرات تآزرية على إنتاج رباعي هيدروبيوبترين والليفودوبا، وبالتالي زيادة الاختراق.
شلاش أ، روسلر تي، مولر إس، سلامة M، Dueschl G، Mueller U، Opladen T، Petersen BS، Franke A، Hopfner F، Kuhlenbaeumer G، Hoglinger G. (2017) طفرة جديدة في اختزال سيبيابترين تسبب خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا. علم الأعصاب: علم الوراثة. دوى:10.1212/NXG.0000000000000197: 2376-7839
المدير التنفيذي للمعهد العالمي لصحة الدماغ، سان فرانسيسكو، الولايات المتحدة الأمريكية
فيكتور فالكور هو المدير التنفيذي لشركة GBHI ويجلب شغفًا وخبرة في التعاون الدولي إلى GBHI. توفر أبحاثه وأعماله السريرية فرصًا فريدة لزملاء وباحثي GBHI لفهم الروابط بين الشيخوخة والاضطرابات المعرفية من منظور عالمي. يهدف عمل Valcour الحالي إلى تحسين صحة الدماغ حول العالم من خلال تدريب مقدمي الرعاية الصحية لتلبية احتياجات المجتمع من خلال الاستفادة من الموارد المحلية. إنه مدافع عن السكان المحرومين وصوت التغيير في كيفية إدراكنا لكبار السن ودورهم في المجتمع.
فيكتور فالكور هو طبيب باطني وطبيب الشيخوخة في مركز الذاكرة والشيخوخة في جامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو حيث يعمل أستاذا لطب الشيخوخة في علم الأعصاب. وقد أكمل الزمالات في كل من طب الشيخوخة والسلوك العصبي. أكمل تدريبه الطبي في جامعة فيرمونت حيث تم انتخابه لعضوية جمعية ألفا أوميغا ألفا الطبية الشرفية. أكمل تدريبه في الطب الباطني في مستشفى سانت جوزيف في دنفر، كولورادو؛ زمالة طب الشيخوخة في جامعة هاواي؛ وزمالة السلوك العصبي في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو. عمل كأستاذ مشارك في طب الشيخوخة في جامعة هاواي-مانوا قبل أن ينضم إلى مركز الذاكرة والشيخوخة.
معهد الصحة العالمية والبيئة البشرية، الجامعة الأمريكية بالقاهرة، مصر
أنشأ الدكتور محمد سلامة أول وحدة لعلم الأعصاب الترجمي في مصر. أدت أبحاث محمد التعاونية إلى إنشاء الشبكة المصرية للاضطرابات العصبية التنكسية (إند). تم اختيار محمد كباحث أول في SOT Global في عام 2013 وحاصل على جائزة الترجمة/التجسير في عام 2016. وقد حصل على جائزة من مؤسسة باركنسون واضطرابات الحركة (PMDF) لأبحاثه المستمرة في مجال التنكس العصبي.
ومؤخراً، نجح محمد وزملاؤه في صياغة النسخة الأولى مرجع الجينوم المصري والتعاون مع زملاء آخرين لبدء مجموعة وطنية (دراسة طولية للشيخوخة الصحية المصرية [الصحة]). حاليًا، يشغل محمد منصب زميل أول في أتلانتيك للمساواة في صحة الدماغ في المعهد العالمي لصحة الدماغ (GBHI) وأستاذ مشارك في معهد الصحة العالمية والبيئة البشرية في الجامعة الأمريكية بالقاهرة (AUC).
Arabic 
English