يتكون الجينوم البشري من تسلسلات الحمض النووي الصبغي التي تتكون من القواعد A وC وG وT - المخطط لتنفيذ الوظائف الجزيئية التي تشكل أساس حياة كل فرد. كان فك رموز الجينوم البشري الأول بمثابة جهد كونسورتيوم استغرق أكثر من عقد من الزمن وبتكلفة كبيرة. ومع أحدث التطورات التكنولوجية، أصبح تحديد الجينوم الشخصي الكامل للفرد بتكلفة وجهد يمكن التحكم فيه في متناول اليد. على الرغم من أن فوائد المعلومات الوراثية الشاملة التي توفرها الجينومات بأكملها متعددة، إلا أن عددًا صغيرًا فقط من من جديد تم الإبلاغ عن الجينومات البشرية المجمعة حتى الآن، وتم استكمال القليل منها بالتنوع الجيني القائم على السكان، وهو أمر مهم بشكل خاص لسكان شمال إفريقيا غير الممثلين في مجموعات البيانات الحالية على مستوى الجينوم. هنا، نقوم بدمج بيانات تسلسل الجينوم الكامل للجيل التالي الطويلة والقصيرة القراءة مع أساليب التجميع الحديثة في النسخة الأولى. من جديدتجميع الجينوم للفرد المصري.
يُظهر التجميع الناتج مقاييس جودة متوازنة جيدًا ويتم استكماله بمراحل متغيرة عالية الجودة عبر القراءات المرتبطة في الكتل الفردانية، والتي يمكننا ربطها بتغيرات التعبير الجيني في الدم. ولإنشاء مرجع الجينوم المصري، قمنا أيضًا بدراسة التباين الجيني على مستوى الجينوم الذي يحدث في السكان المصريين ضمن مجموعة تمثيلية مكونة من 110 أفراد مصريين. لقد أظهرنا أن الاختلافات في ترددات الأليلات واختلال الارتباط بين المصريين والأوروبيين قد تؤثر على قابلية نقل مخاطر الأمراض الوراثية القائمة على السلالة الأوروبية ودرجات الجينات المتعددة، مما يؤكد الحاجة إلى دراسات وراثية متعددة الأعراق ومراجع الجينوم المقابلة.
يمثل مرجع الجينوم المصري مجموعة بيانات سكانية شاملة تعتمد على الجينوم الشخصي عالي الجودة. إنه دليل على المفهوم الذي يجب مراعاته في العديد من مبادرات الجينوم الوطنية والدولية الجارية. والأهم من ذلك، أننا نتوقع أن يكون مرجع الجينوم المصري مصدرًا قيمًا للطب الدقيق الذي يستهدف الشعب المصري وخارجه.
مرجع:
إنكن فولرز، أكسل كونستنر، ماتياس مونز، مايكل أولبريتش، أنك فانريش، كايكسيا ما، ميسا هيروس، شعبان المسلمي، محمد سلامة، هوك بوش، صالح إبراهيم (2020). مرجع الجينوم المصري الشخصي والسكاني المتكامل.
حقوق الصورة: المعهد الوطني للسرطان-unsplash.com
معهد الصحة العالمية والبيئة البشرية، الجامعة الأمريكية بالقاهرة، مصر
أنشأ الدكتور محمد سلامة أول وحدة لعلم الأعصاب الترجمي في مصر. أدت أبحاث محمد التعاونية إلى إنشاء الشبكة المصرية للاضطرابات العصبية التنكسية (إند). تم اختيار محمد كباحث أول في SOT Global في عام 2013 وحاصل على جائزة الترجمة/التجسير في عام 2016. وقد حصل على جائزة من مؤسسة باركنسون واضطرابات الحركة (PMDF) لأبحاثه المستمرة في مجال التنكس العصبي.
ومؤخراً، نجح محمد وزملاؤه في صياغة النسخة الأولى مرجع الجينوم المصري والتعاون مع زملاء آخرين لبدء مجموعة وطنية (دراسة طولية للشيخوخة الصحية المصرية [الصحة]). حاليًا، يشغل محمد منصب زميل أول في أتلانتيك للمساواة في صحة الدماغ في المعهد العالمي لصحة الدماغ (GBHI) وأستاذ مشارك في معهد الصحة العالمية والبيئة البشرية في الجامعة الأمريكية بالقاهرة (AUC).
Arabic 
English